"Sàng lọc miễn phí phản ứng có hại của thuốc carbamazepine cho trẻ có hoàn cảnh khó khăn đang điều trị hoặc có nguy cơ cao mắc động kinh" là dự án hợp tác tài trợ của Công ty giải mã gen GeneStory và Quỹ Thiện Tâm (thuộc Tập đoàn Vingroup).

Dự án chính thức được triển khai từ tháng 02.2023 với mục tiêu cung cấp 3.000 xét nghiệm gen miễn phí cho trẻ em hoàn cảnh khó khăn, đang phải điều trị hoặc có nguy cơ cao mắc động kinh trên khắp cả nước. Qua đó, dự án tạo cho các em một "hồ sơ sử dụng thuốc an toàn" trọn đời, bao gồm các thuốc điều trị động kinh và nhiều loại thuốc khác mà các em có thể sẽ phải sử dụng sau này.

Không chỉ tặng thêm chiếc lá chắn cho những người yếm thế, thông qua dự án, GeneStory và Quỹ Thiện Tâm mong muốn góp phần nâng cao nhận thức của cộng đồng về vấn đề an toàn trong sử dụng thuốc nói riêng và tầm quan trọng của y học dự phòng nói chung.

Phần 1

Bối cảnh ra đời của dự án

Tại Việt Nam, theo ước tính có gần 600.000 trẻ em mắc động kinh, và theo khảo sát mức sống năm 2021, trong nhóm hộ nghèo hay cận nghèo, có đến 1.3% số hộ thiếu hụt khả năng tiếp cận y tế. Trong khi đó, các bệnh nhân mắc động kinh - căn bệnh vốn đòi hỏi điều trị lâu dài với chi phí y tế không nhỏ, lại đang gặp phải một rào cản, các thuốc điều trị động kinh loại thế hệ mới thường khá đắt đỏ, còn carbamazepine (CBZ) mặc dù là thuốc điều trị có hiệu quả cao và rẻ tiền có trong phác đồ điều trị, nhưng lại có nguy cơ cao gây ra các tổn thương da nặng (SCARS), thậm chí có thể dẫn tới tử vong.

Với các bác sĩ điều trị động kinh, hội chứng SCARS khi sử dụng CBZ không phải là điều hiếm gặp, có những ca bệnh rất thương tâm, cộng thêm hệ luỵ có thể tiêu tốn chi phí điều trị lên tới 1/6 thu nhập bình quân đầu người của người Việt. Theo thống kê, tỉ lệ gặp SCARS tại Việt Nam cao gấp 17 lần so với châu Âu.

Các khuyến cáo quốc tế đã chỉ ra, xét nghiệm gen là biện pháp hiệu quả để sàng lọc được nguy cơ phản ứng có hại khi sử dụng CBZ, từ đó giúp phân loại được những người mang kiểu gen ở nhóm nguy cơ cao và những người an toàn để sử dụng loại thuốc hiệu quả này. Trước thực trạng đó, dự án "Sàng lọc miễn phí phản ứng có hại của thuốc carbamazepine cho trẻ có hoàn cảnh khó khăn đang điều trị hoặc có nguy cơ cao mắc động kinh" chính thức được đi vào hoạt động.

Phần 2

Sáng kiến - phát kiến của dự án

Kết quả của các xét nghiệm đã góp phần hỗ trợ các bác sĩ đưa ra lộ trình điều trị phù hợp với kiểu gen của bệnh nhân, giảm thiểu tối đa nguy cơ phản ứng có hại. Với các ca cho kết quả âm tính, tức không mang nguy cơ phản ứng có hại với CBZ, các bác sĩ có thể yên tâm kê thuốc cho bệnh nhi. Với các ca cho kết quả dương tính, mang nguy cơ cao phản ứng có hại với CBZ sẽ được kê loại thuốc khác, hoặc giảm liều dùng và theo dõi sát sao trong trường hợp bệnh nhân bị kháng trị với loại thuốc thay thế.

Dự án đã và đang chứng minh tầm quan trọng của giải mã gen trong lâm sàng. Không chỉ dừng lại ở việc dự báo nguy cơ phản ứng có hại của thuốc, xa hơn nữa, giải mã gen còn giúp dự báo các nguy cơ mắc các bệnh di truyền, bệnh ung thư, tiểu đường và các biến chứng… giúp bác sĩ đưa ra lộ trình thăm khám cá thể hóa theo kiểu gen của mỗi người, giúp chủ động phòng ngừa, giảm thiểu sự hình thành và tiến triển của bệnh.

Phần 3

Mục tiêu - tầm nhìn dự án

Mục tiêu

Với nền tảng công nghệ sẵn có cùng hệ thống phòng lab tiêu chuẩn quốc tế đặt ngay tại Việt Nam, GeneStory đã kết nối với Quỹ Thiện Tâm của Tập đoàn Vingroup và đề xuất đưa giải pháp sàng lọc gen này đến các gia đình khó khăn đang có trẻ điều trị động kinh chưa dùng thuốc CBZ và được bác sĩ xem xét chỉ định thuốc này. Dự án được đề xuất triển khai trong tháng cao điểm "Vì người nghèo" năm 2022, hưởng ứng lời kêu gọi của Ủy ban Trung ương Mặt trận Tổ quốc phát động.

Qua đó, dự án góp phần giúp giảm bớt những gánh nặng cả về mặt y tế và chi phí điều trị bệnh cho các em và gia đình. Mục tiêu của dự án là đến cuối năm 2023 sẽ có thể giúp đỡ được 3.000 trẻ em.

Tầm nhìn

Dự án "Sàng lọc miễn phí phản ứng có hại của thuốc CBZ cho trẻ có hoàn cảnh khó khăn đang điều trị hoặc có nguy cơ cao mắc động kinh" GeneStory kết hợp cùng Quỹ Thiện Tâm cũng chính là khởi nguồn từ tâm huyết mang công nghệ gen để giải bài toán về an toàn sử dụng thuốc cho người Việt, để người dân nhận thức nhiều hơn về một phương pháp khoa học giúp dùng đúng thuốc, đúng liều và thêm vào đó là tối ưu chi phí y tế.

Cũng với tầm nhìn này, tháng 12.2022, tại New York, GeneStory với đại diện là CEO Nguyễn Đức Long đã trở thành Quán quân của cuộc thi startup toàn cầu VietChallenge. Giải thưởng này chính là một nguồn cổ vũ lớn lao, tiếp thêm sức mạnh cho GeneStory trên hành trình mang giải mã gen để nâng cao chất lượng cuộc sống người Việt.

Phần 4

Quá trình triển khai - Phạm vi - Chi phí của dự án

Quá trình triển khai - Phạm vi thực hiện

Dự án đã thông qua Hội đồng khoa học, Hội đồng đạo đức để ký kết Thỏa thuận và tiến hành triển khai tại 05 bệnh viện công hàng đầu bao gồm Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Nhi đồng 1, Bệnh viện Nhi Thái Bình, Bệnh viện Phụ sản Nhi Nghệ An, Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng.

Đây cũng chính là những cơ sở y tế trọng điểm của cả nước và khu vực, có lượng bệnh nhi lớn tới từ khắp các tỉnh thành trên cả nước. Trong gần một năm thực hiện tính đến tháng 9/2023, dự án đã tiếp nhận và thực hiện xét nghiệm sàng lọc miễn phí cho gần 2.000 bệnh nhi đến từ hơn 50 tỉnh thành trên cả nước.

Chi phí

GeneStory đã tiếp cận và trình bày dự án tới Hội đồng khoa học và Hội đồng đạo đức của các bệnh viện tuyến đầu, có chuyên môn về điều trị bệnh nhi động kinh để nhận được sự đồng thuận triển khai.

Các đơn vị chuyên môn tại các bệnh viện liên kết sẽ hỗ trợ tìm kiếm và chỉ định các đối tượng bệnh nhi đủ điều kiện tham gia dự án, bao gồm:

- Có hoàn cảnh khó khăn, thuộc hộ nghèo, cận nghèo được chính quyền địa phương xác nhận

- Đã mắc hoặc có nguy cơ cao mắc động kinh (dựa trên tiền sử gia đình)

- Với nhóm bệnh nhi này, chi phí y tế vốn dĩ đã là một gánh nặng. Việc sàng lọc gen sẽ giúp giảm bớt gánh nặng y tế khi mà các em phòng tránh được nguy cơ phản ứng có hại, đồng thời mang cho các em cơ hội được sử dụng đúng thuốc, đúng liều và hiệu quả.

GeneStory sẽ phụ trách công tác quản lý thu mẫu, vận chuyển, thực hiện xét nghiệm và phân tích tại phòng lab ở Hà Nội, và trả kết quả cho bệnh viện sau 14 ngày làm việc.

Sau khi có kết quả, bác sĩ chỉ định sẽ chịu trách nhiệm tư vấn, giải thích, điều chỉnh và giám sát việc sử dụng thuốc của bệnh nhi dựa trên kết quả sàng lọc gen. Về phía bệnh nhi và gia đình, sau xét nghiệm sẽ nhận được kết quả có ý nghĩa trọn đời về khả năng đáp ứng thuốc của cơ thể với 170+ loại thuốc trong điều trị 30+ nhóm bệnh.

Toàn bộ các chi phí liên quan tới triển khai dự án do GeneStory và Quỹ Thiện Tâm tài trợ.

Phần 5

Kết quả đạt được

Phần 6

Tiềm năng nhân rộng mô hình

Ngoài việc tặng thêm một "lá chắn" để san sẻ với những hoàn cảnh không may mắn, đội ngũ GeneStory và Quỹ Thiện Tâm còn muốn thông qua dự án nâng cao nhận thức của cộng đồng về việc sử dụng thuốc, để không còn những trường hợp phải nhập viện vì sử dụng thuốc "chống chỉ định" với kiểu gen, và để người dân an tâm khi mua thuốc, an toàn khi dùng thuốc.

Trong thời gian tới, GeneStory sẽ tiếp tục nghiên cứu phương án để mở rộng dự án sang nhiều loại thuốc khác mà kiểu gen người Việt mang nguy cơ cao, như thuốc điều trị ung thư vú, tim mạch, gút…mang cơ hội được tiếp cận và hưởng lợi từ thành quả của khoa học tới gần hơn với người dân Việt Nam, hướng tới "giải những bài toán của của người Việt" như trăn trở của GS. Vũ Hà Văn, người sáng lập GeneStory.